Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ) Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Nahide Gökçora 28 Şubat “Dünya Nadir Görülen Hastalıklar Günü” nedeniyle açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Gökçora yaptığı aıklamada şu ifadelere yer verdi;
“2008 yılından bu yana her yıl, Şubat ayının son gününde ‘Dünya Nadir Görülen Hastalıklar Günü’ olarak çeşitli farkındalık etkinlikleri yapılmakta ve görülme sıklığı 2 bin ile 100 binde bir oranında olan pek çok ender hastalığın önemi bu gün aracılığı ile vurgulanmaktadır. Dünya üzerinde yaklaşık 400 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişi bu hastalıklarla mücadele etmektedir. Bu grupta yer alan, adını bile duymadığımız ender görülen hastalıklar her 20 kişiden birinin hayatını etkileyebilmektedir.
Günümüzde bu gruba giren 6000 ile 8000 arası hastalık çeşidi tanımlanmıştır. Bunların pek çoğu genetik kökeni olan, doğuştan veya ilerleyen yaşlarda farklı belirtiler ile kendini gösteren hastalıklardır. Sinir sistemi, kas - iskelet sistemi veya kan hücrelerini etkileyen hastalıklar grubun çoğunluğunu oluşturmaktadır. Glukoz – 6 – fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği, konjenital hipotiroidi, parkinson hastalığı, alzheimer hastalığı, galaktozemi, fenilketonüri, kistik fibrozis bu grupta daha sıklıkla görülen ve erken tanısı mümkün olan hastalıklardır. Genellikle uzun dönemde çeşitli fiziksel ve zihinsel engellilik hali yaratan bu hastalıkların pek çoğunun bilinen bir tedavisi yoktur. Önemli bir bölümünde de tedavi imkanları kişinin hayat kalitesini artırmak amacıyla destekleyici tedaviler ile sınırlı durumdadır.
Bazen yenidoğan bir bebekte farklı gelişen bir yenidoğan sarılığı, bazen cilt veya göz üzerindeki farklı bir leke, bazen de uzuvlarda his kaybı veya geçici fonkisyon bozuklukları bu hastalıkların erken dönem belirtileri arasında sayılabilmektedir. Özellikle yenidoğan döneminde bu gruba giren “Metabolik Hastalıklar” ilk haftalarda tanı konulmaması durumunda hayat boyu sürecek geri dönüşü olmayan fiziksel ve zihinsel engellilik durumu oluşturmaktadır. Bu gruptaki hastalıklar ilerleyen tıp teknolojisinin yardımı ile “Topuk Testi” denilen ve birkaç damla kan alınarak yapılan bir inceleme ile yaşamın ilk haftasında tanımlanabilmekte, bazıları ise erken dönemde yapılacak bir takım beslenme düzenlemeleri ile tedavi edilebilmektedirler.
Topuk testi denilen tarama yöntemi Türkiye dahil olmak üzere pek çok ülkede devlet tarafından ücretsiz olarak yapılmaktadır. Ülkemizde ise bu test maalesef halen ücret karşılığı özel laboratuarlar tarafından uygulanmaktadır. İnsan hayatı için bu kadar büyük önem arz eden ve geri dönüşümü olmayan bir süreci önleyecek olan ‘topuk testi’ uygulamasının bir devlet sağlık politikası olarak benimsenmesi ve yapılacak farkındalık kampanyaları ile toplumun tüm kesimine ücretsiz bir sağlık tarama hizmeti olarak sunulması gereklidir.
Nadir görülen hastalıkların, erken dönemde tanınıp hastalar üzerindeki geri dönüşü olmayan etkilerini önleyebilmek adına gerek toplum gerekse sağlık çalışanlarının bilinçlendirilmesi ve hastalıkların erken dönem belirtileri konusunda farkındalık oluşturulması gerekmektedir. DAÜ Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi olarak, nadir görülen hastalıkları önlemek amacıyla yapılacak olan tüm farkındalık ve proje çalışmalarına gerekli bilimsel desteği vermeye hazır olduğumuzu belirtmek isterim. Unutmamalıyız ki; herşey farkında olmakla başlar.”
